全身性肥大细胞增多症（mas-to-sy-TOE-sis）是一种罕见疾病，会导致体内肥大细胞过度堆积。肥大细胞是一种白细胞。肥大细胞分布于全身的结缔组织中。它们有助于维持免疫系统的正常运作，通常能帮助人体抵御疾病。
患有系统性肥大细胞增多症时，过多的肥大细胞会积聚在皮肤、骨髓、消化道或其他身体器官中。一旦受到刺激，这些肥大细胞会释放出某些物质，从而引发与过敏反应类似的体征和症状，有时还会导致严重的炎症，进而造成器官损伤。常见的诱因包括酒精、辛辣食物、昆虫叮咬以及某些药物。
症状
系统性肥大细胞增生的体征和症状取决于肥大细胞过度增生所累及的身体部位。过多的肥大细胞可能积聚在皮肤、肝脏、脾脏、骨髓或肠道中。较少见的情况下，大脑、心脏或肺部等其他器官也可能受到影响。
系统性肥大细胞增生症的体征和症状可能包括：
- 潮红、瘙痒或荨麻疹
- 腹痛、腹泻、恶心或呕吐
- 贫血或出血性疾病
- 骨骼和肌肉疼痛
- 肝脏、脾脏或淋巴结肿大
- 抑郁症、情绪变化或注意力不集中问题
肥大细胞被激活后会产生引发炎症和症状的物质。不同人的诱因各不相同，但最常见的包括：
- 酒精
- 皮肤刺激
- 辛辣食物
- 运动
- 昆虫叮咬
- 某些药物
病因
大多数系统性肥大细胞增生症是由KIT基因的随机变异（突变）引起的。通常，这种KIT基因的缺陷并非遗传所得。体内产生的肥大细胞过多，并在组织和器官中积聚，从而释放组胺、白三烯和细胞因子等物质，引发炎症和相关症状。
治疗
由于肥大细胞增多症是一种遗传性疾病，目前尚无预防方法。如果您患有肥大细胞增多症，可以通过避免引发发作的食物、药物和情境来预防发作。
请咨询医生，了解您应避免的诱因。诱因因人而异。建议佩戴医疗警报手环，以便告知他人您不能使用的药物（例如麻醉剂）。
部分遗传性血管性水肿药物列表：
